遺傳代謝?。↖nherited Metabolic Disorders,，IMD）,，是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體及載體的生物合成存在遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的一系列疾病,。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷,。大多為單基因病,，屬常染色體隱性遺傳。主要包括氨基酸代謝病,，有機(jī)酸代謝病和脂肪酸代謝病,。常表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥,、嚴(yán)重嘔吐,、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味,、容貌怪異,、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常,、耳聾等,，可能會(huì)造成患者癡呆、腦癱,、甚至昏迷,、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥,。例如苯丙酮尿癥，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化為酪氨酸受阻,，造成血液和組織中苯丙氨酸的大量積累，會(huì)造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受傷害,，導(dǎo)致智力低下,，引起先天性癡呆。及早診斷,、及早治療絕大部分遺傳代謝疾病都可以治療或者減輕癥狀,。開展新生兒遺傳代謝疾病篩查對(duì)于提高患者、家庭生活質(zhì)量非常重要,。   

 傳統(tǒng)技術(shù)在進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查時(shí),，一次實(shí)驗(yàn)只能檢測一種指標(biāo)，只能針對(duì)一種疾病進(jìn)行篩查,，擴(kuò)展檢測項(xiàng)目非常復(fù)雜與昂貴,。與傳統(tǒng)技術(shù)相比，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）一滴血片,，一次實(shí)驗(yàn)可以檢測百余種指標(biāo),，可以對(duì)多達(dá)60多種遺傳性代謝疾病進(jìn)行篩查，簡單,，經(jīng)濟(jì),，可擴(kuò)展性強(qiáng)，適合臨床大規(guī)模開展,。國際新生兒疾病篩查發(fā)展趨勢逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查，如歐美等國目前已經(jīng)廣泛采用LC-MS/MS法對(duì)新生兒遺傳疾病篩查,。

解決方案

LC系統(tǒng)：LC-20AD HPLC系統(tǒng)

質(zhì)譜儀：API 3200MD LC-MS/MS System

一次分析50種氨基酸,、游離肉堿、?；鈮A,，對(duì)60多種遺傳性代謝疾病進(jìn)行篩查。

遺傳代謝疾病篩查軟件配套的PROREVO-IMDD軟件系統(tǒng),，不需要手動(dòng)處理大量的質(zhì)譜數(shù)據(jù),，每個(gè)樣品相應(yīng)色譜圖、質(zhì)譜圖,、檢測指標(biāo)測量值,、參考值范圍等都會(huì)顯示，快速,，簡單,，直觀,。可以根據(jù)需要直接導(dǎo)出檢測報(bào)告,。

普瑞華盛專為新生兒遺傳代謝疾病篩查而開發(fā)的成熟檢測方法,，包括儀器、軟件,、方法,。整個(gè)檢測過程快速、準(zhǔn)確,、可靠,。操作人員按步驟實(shí)施即可，簡單,、直觀,、易行。配套的PROREVO-IMDD軟件系統(tǒng)不需要手動(dòng)處理大量的質(zhì)譜分析數(shù)據(jù),，可以直接根據(jù)需要導(dǎo)出檢測報(bào)告,。