1.先天性甲狀腺功能減低癥： 簡稱先天性甲低,，是由于甲狀腺發(fā)育異?；蚣谞钕偌に睾铣烧系K,，導致甲狀腺素生成減少,，引起患兒生長遲緩,、智能發(fā)育遲滯的常見內分泌疾病,。發(fā)病率約為1∶2000,，多數為散發(fā)，少數為常染色體隱性遺傳,。干血斑中促甲狀腺素（TSH）≥ 9mIU/L 為篩查陽性,，需召回進行甲狀腺功能評估，確診后立即補充甲狀腺素替代治療,。

2. 苯丙酮尿癥（PKU）：因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸代謝異常,，血苯丙氨酸（phe）增高，尿中排出過多苯丙酮酸而被稱為苯丙酮尿癥（PKU）,。持續(xù)高phe可導致腦損傷,。我國PKU發(fā)病率為1∶11000。血斑中Phe≥120μmol/L(2mg/dl),，為高苯丙氨酸血癥（HPA）,，須復查確診。確診為PKU后給予低苯丙氨酸飲食,，維持血phe在理想范圍內,，保證小兒正常生長發(fā)育。該項技術可同時篩查四氫生物蝶呤缺乏癥,。

3. 紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）：俗稱蠶豆病,，由于基因缺陷導致紅細胞膜上G6PD活性缺乏，在某些誘因（如進食蠶豆）下容易發(fā)生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥,，新生兒期可導致核黃疸而遺留智力低下,。該病為X連鎖不完全顯性伴性遺傳,。廣州地區(qū)125萬新生兒G6PD缺乏篩查結果顯示男性G6PD缺乏癥檢出率為5.28%，我國華南及西南各省為高發(fā)區(qū),。篩查陽性者須進一步檢測明確診斷,。

4.先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）：是一組先天性腎上腺及性腺類固醇激素合成障礙性疾病，屬常染色體隱性遺傳病,，其中21-羥化酶缺失癥最常見,，占95%，根據病情嚴重程度,，臨床上分為經典型（失鹽型及單純男性化型）及非經典型,。經典型患兒常于生后2周內出現生長遲緩、體重不增,，嘔吐,、高鉀血癥、低鈉血癥,、脫水,、酸中毒等,嚴重者可因循環(huán)衰竭危及生命。女性患者常伴有不同程度的外生殖器發(fā)育畸形,，性別模糊難辨,。該病發(fā)病率1:13000。篩查陽性需進一步召回確診,。CAH患兒經氫化可的松和9а-氟氫可的松替代治療可獲良效,。

5. 有機酸代謝病：迄今已發(fā)現50多種疾病，每種疾病發(fā)病率低,，但整體發(fā)病率較高,。其中甲基丙二酸血癥（MMA）是我國最常見的有機酸血癥，多數于1歲內起病,，神經系統(tǒng)癥狀嚴重,、精神萎靡、嗜睡,、驚厥,、精神運動發(fā)育遲緩、肌張力低下及視神經萎縮等,，預后差,，死亡率高。確診患者給予維生素B12等治療,，可顯著改善預后,。

6. 脂肪酸氧化障礙：是由于線粒體脂肪酸氧化分解過程中酶缺陷導致肝臟及肌肉組織不能產生足夠能量所致的一組疾病總稱，包括近30種疾病,。其中原發(fā)性肉堿缺乏癥最常見,，發(fā)病率1/30000,。臨床表現為低血糖、肝腫大,、擴張型心肌病,，可猝死。診斷明確者給予左旋肉堿口服,，預后極好,。

7. 氨基酸代謝病：指氨基酸代謝途徑中相應的酶或輔酶缺失，導致氨基酸及中間代謝產物堆積或缺乏,，引起神經系統(tǒng)損傷等臨床表現,，至少包括10余種疾病。其中苯丙酮尿癥最常見,，尿素循環(huán)障礙次之,。早期診斷、早期給予飲食控制,，可顯著改善預后。有機酸代謝病,、脂肪酸氧化障礙及氨基酸代謝病均可通過串聯(lián)質譜篩查發(fā)現,。

篩查結果查詢及解讀：

生后3-4周，家長可自行登陸普瑞華盛醫(yī)學檢驗所公眾號查詢小孩的遺傳代謝病篩查結果,。絕大多數的寶寶篩查結果為“篩查陰性”,，這意味著寶寶患病風險非常低?！昂Y查陽性”者,，提示患病風險明顯增高，篩查中心將通過短信或電話召回復查,。當家長接到篩查中心召回通知,，請務必配合盡早攜小兒到指定的醫(yī)院進行復查。

風險提示：

無論應用何種篩查方法,，由于個體的生理差別和其他因素,，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查,，也需要定期進行兒童保健檢查,。