1,、你知道遺傳代謝病嗎,？
      遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必須的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體,、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。遺傳代謝病逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因,。遺傳代謝一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒,，覆蓋全年齡階段,。

2、遺傳代謝病通常有哪些表現(xiàn),？
    ?神經(jīng)系統(tǒng)異常
    ?代謝性酸中毒和酮癥
    ?嚴(yán)重嘔吐
    ?耳聾
    ?特殊氣味
    ?容貌怪異
    ?眼部異常
    ?皮膚和毛發(fā)異常
    ?肝臟腫大或肝功能不全
      多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆,、腦癱,、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥,。
急性腦?。喊V呆、腦癱,、昏迷,、死亡???

3、遺傳代謝病能治療好嗎,？

      大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主,，部分患兒可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療,。早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，可有效防止腦損傷或其他身體障礙發(fā)生,，通過對癥治療大部分患兒可以得到有效控制,，寶寶可以像正常兒童一樣生活、學(xué)習(xí)和工作,，有機(jī)會擁有一個健康的未來,。

4、如何進(jìn)行新生兒遺傳代謝篩查?
      寶寶出生72小時以及充分哺乳8次以上,，采5滴足跟血,，送至婁底市新生兒疾病篩查中心檢測，因各種原因沒有采血的寶寶，家長應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查,。

5,、篩查的疾病可以治療嗎?
      篩查的病種是可以治療的，關(guān)鍵在于早期診斷,、早期治療,，家長如果收到了復(fù)查通知，要盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查,、確診,，以避免疾病性傷殘。
溫罄提示：孕婦住院時請?zhí)峁┰敿?xì)有效的家庭地址及聯(lián)系電話,，如果寶寶出生后休養(yǎng)地在他處也要把新地址及聯(lián)系電話一并告知,，這樣，寶寶需要復(fù)查時醫(yī)院才能及時與家長取得聯(lián)系,。

7,、什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)
      串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)是目前國際上最先進(jìn)的篩查技術(shù)，具有高靈敏度高通量的特點(diǎn),，可以通過一次實(shí)驗(yàn)完成數(shù)十種代謝物成分的檢測,，從而只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，包括氨基酸,、脂肪酸及有機(jī)酸代謝異常,。目前歐、美,、澳洲等國家都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩選方案,，從而可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病,。